متلازمة ريت هي اضطراب عصبي نادر وشديد يصيب معظم الفتيات. عادة ما يتم اكتشافه في السنتين الأوليين من الحياة ، ويمكن أن يشعر تشخيص الطفل بمتلازمة ريت بالسعادة. بالرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن التعرف المبكر والعلاج قد يساعدان الفتيات والعائلات المتضررة من متلازمة ريت. في الماضي ، شعرنا بأننا جزء من اضطراب طيف التوحد. نحن نعلم الآن أن معظمها يعتمد على الجينات.

الأعراض

يختلف العمر الذي تظهر فيه الأعراض ، ولكن يبدو أن معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت ينمو بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى قبل ظهور أي علامات على هذا الاضطراب. عادة ما تظهر التغييرات الأكثر شيوعًا عندما يكون عمر الأطفال بين 12 و 18 شهرًا ، ويمكن أن تكون مفاجئة أو تتقدم ببطء.

أعراض متلازمة ريت:

تباطأ النمو. لا ينمو الدماغ بشكل صحيح ، وعادة ما يكون الرأس صغيرا (يصفه الأطباء بهذا الصغر). يصبح هذا النمو المتعذر أكثر وضوحًا عندما يكبر الطفل.

مشاكل مع حركات اليد. معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يفقدون استخدام أيديهم. تميل إلى انتزاع أو فرك أيديهم معا.

لا مهارات لغوية. بين الأعمار من 1 إلى 4 ، تبدأ المهارات الاجتماعية واللغوية في الانخفاض. الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يتوقفون عن الكلام ويمكن أن يكون لديهم قلق اجتماعي شديد. قد يبقون بعيدا عن أو لا يهتمون بالآخرين ، ولعب الأطفال ، والمناطق المحيطة بهم.

مشاكل في العضلات والتنسيق. هذا يمكن أن يجعل المشي غريبًا.

مشكلة في التنفس. قد يعاني الطفل المصاب بالـ "ريت" التنفس والتنفس غير المنسق ، بما في ذلك التنفس السريع جداً (فرط التنفس) ، وزفير الهواء الزفير أو اللعاب ، وابتلاع الهواء.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يميلون أيضًا إلى أن يصبحوا متوترين وعصبين مع تقدمهم في السن. قد يبكون أو يصرخون لفترات طويلة من الزمن ، أو لديهم نوبات طويلة من الضحك.

عادة لا تتحسن أعراض متلازمة ريت بمرور الوقت. انها حالة مدى الحياة. في كثير من الأحيان ، تتدهور الأعراض ببطء شديد ، أو لا تتغير. من النادر أن يتمكن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ريت من العيش بشكل مستقل.

واصلت

الأسباب

معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت لديهم طفرة على كروموسوم إكس. بالضبط ما يفعله هذا الجين ، أو كيف تؤدي طفرته إلى متلازمة ريت ، ليس واضحًا. يعتقد الباحثون أن الجين الواحد قد يؤثر على العديد من الجينات الأخرى المشاركة في التنمية.

على الرغم من أن متلازمة ريت وراثية ، إلا أن الأطفال لا يرثون أبداً الجين المعيب من آبائهم. بدلا من ذلك ، إنها طفرة تحدث في الحمض النووي.

عندما يطور الأولاد طفرة متلازمة ريت ، فإنهم نادراً ما يعيشون بعد الولادة. لدى الذكور كروموسوم X واحد فقط (بدلا من الفتاتين) ، وبالتالي فإن تأثيرات المرض أكثر خطورة ، وغالبا ما تكون قاتلة.

التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة ريت على نمط الأعراض والأعراض لدى الفتاة. يمكن للأطباء أن يقوموا بالتشخيص على أساس هذه الملاحظات وحدها ومن خلال التحدث إلى والدي الفتاة حول أمور مثل بداية الأعراض.

وبما أن متلازمة ريت نادرة الحدوث ، فإن الأطباء يستبعدون أولاً وجود حالات أخرى ، بما في ذلك اضطراب طيف التوحد والشلل الدماغي والاضطرابات الأيضية واضطرابات الدماغ السابقة للولادة.

يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تأكيد التشخيص لدى 80٪ من الفتيات اللواتي يشتبه في وجود متلازمة ريت. قد تتنبأ هذه الاختبارات أيضًا بمدى حدتها.

العلاجات

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت ، إلا أن هناك علاجات يمكنها تحسين الأعراض. ويجب على الأطفال مواصلة هذه العلاجات طوال حياتهم.

أفضل الخيارات المتاحة لعلاج متلازمة ريت تشمل:

• الرعاية الطبية القياسية والأدوية
• علاج بدني
• علاج النطق
• علاج وظيفي
• التغذية الجيدة
• العلاج السلوكي
• خدمات داعمة

يعتقد الخبراء أن العلاج يمكن أن يساعد الفتيات مع متلازمة ريت وأولياء أمورهم. قد تتمكن بعض الفتيات من الذهاب إلى المدرسة وتعلم تفاعل اجتماعي أفضل.

يمكن للأدوية علاج بعض المشاكل مع الحركة في متلازمة ريت. يمكن أن تساعد الأدوية أيضًا في السيطرة على النوبات.

يمكن للكثير من الفتيات المصابات بمتلازمة ريت أن يعشن على الأقل في منتصف العمر. يدرس الباحثون النساء المصابات بهذا المرض ، والذي لم يُعترف به على نطاق واسع إلا في العشرين سنة الماضية.

التالي في أنواع التوحد

شروط مماثلة للتوحد