العلماء يجوبون البيانات الجينية والبيئية لإيجاد سبب لارتفاع مرض التوحد.

من جانب كاثلين دوهيني

لقد نما عدد الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد أو أي اضطرابات ذات صلة فيما يسميه الكثيرون بمعدل ينذر بالخطر. في سبعينيات وثمانينيات القرن العشرين ، كان واحد من كل 2000 طفل مصابًا بالتوحد.

اليوم ، تقدر مراكز السيطرة على الأمراض أن واحدًا من كل 150 طفلًا يبلغ من العمر 8 أعوام في الولايات المتحدة يعاني من اضطراب طيف التوحد ، أو اضطراب طيف التوحد. هذا التعريف الموسع لا يشير فقط إلى التوحد ولكن أيضًا إلى مجموعة من اضطرابات نمو الدماغ مثل متلازمة أسبرجر وحالة تعرف باسم اضطراب النمو المنتشر - غير محدد (PDD-NOS). على الرغم من أن جميع الاضطرابات تشترك في بعض الأعراض ، إلا أنها تختلف بطرق أخرى ، بما في ذلك الجدول الزمني للأعراض والشدة ، وفقا لمركز السيطرة على الأمراض.

يثير الارتفاع الظاهر في الحالات سؤالين محترقين للآباء والأطباء والعلماء:

• هل التوحد حقا في ارتفاع ، أم أن الإحصاءات الجديدة تعكس ببساطة الوعي المتزايد بالحالة ، والتعريف الموسع ، وعوامل أخرى؟
• إذا كان التوحد في ازدياد ، كما يعتقد معظم الخبراء ، ما الذي يسبب الزيادة؟

(هل هناك شخص تحبه مصاب بالتوحد؟ انضم للآباء الآخرين ومقدمي الرعاية على لوحة رسائل مجموعة دعم التوحد.)

واصلت

التوحد: زيادة حقيقية أو علم الدلالة؟

لم تسفر القفزة في حالات التوحد فقط عن الانزعاج بل عن الجدل حول ما إذا كان عدد الأطفال المصابين بالتوحد يمكن أن يكون قد زاد هذا العدد في وقت قصير نسبيا.

"هناك الكثير من الجدل حول ذلك ،" يقول جيف ميلونسكي ، دكتوراه في الطب ، مدير علم الوراثة السريرية والمدير المساعد لمركز الوراثة البشرية في جامعة بوسطن.

وجد باحثان قاما بتتبع معدل التوحد لدى الأطفال الذين ولدوا في نفس المنطقة من إنجلترا في الفترة من 1992 إلى 1995 ثم بين عامي 1996 و 1998 أن المعدلات كانت قابلة للمقارنة ، وخلصوا إلى أن حالات التوحد كانت مستقرة. وقد نشرت الدراسة في المجلة الأمريكية للطب النفسي في 2005.

ولكن ، يقول ميلونسكي ، إن العديد من الدراسات قد وثقت زيادة في الولايات المتحدة.

في تقرير حديث في المجلة محفوظات مرض في الطفولةيشير ميلونسكي وزملاؤه إلى عدة دراسات توصلت إلى زيادة في معدلات التوحد. في عام 2003 ، على سبيل المثال ، وجدت دراسة كبيرة أجريت في أتلانتا أن واحدة في 166 إلى واحد من بين 250 طفلا يعانون من التوحد ، وفقا لتقرير نشر في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية.

واصلت

ووجدت دراسة أخرى أجرتها مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها في 14 ولاية انتشارا إجماليا واحدا في 152 ، وهو ما يقول ميلونسكي وآخرون أنه الرقم المقبول بشكل عام اليوم.

ويقول خبراء آخرون إن التوحد في ازدياد ولكن عوامل أخرى غير الأطفال الذين يتم تشخيصهم تلعب دوراً. يقول بول شاتوك ، الأستاذ المساعد في العمل الاجتماعي في جامعة واشنطن في سانت لويس وباحث التوحد ، إن بعض الزيادة في الحالات المبلغ عنها يعود إلى "الاستبدال التشخيصي".

يقول شاتوك: "كان يمكن وصف طفل مصاب بالتوحد اليوم بأنه مصاب بخلل عقلي منذ عشر سنوات في نفس النظام المدرسي". لم تبدأ المدارس حتى عام 1992 في إدراج التوحد كتصنيف خاص للتعليم.

اليوم ، غالباً ما يتأثر الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بأنهم يعانون من اضطراب طيف التوحد أكثر من النمط التقليدي "Rain Man" الذي يربطه بعض الأشخاص بالاضطراب ، يقول شاتوك. بعد تحديد مرض التوحد لأول مرة في عام 1943 ، وجدت بعض الدراسات الأولى أن معظم الأطفال متخلفين عقليا. يقول شاتوك: "اليوم الأقلية من الأطفال مع ASD متخلفة عقليًا".

واصلت

الجدل حول ما إذا كانت الزيادة المُبلغ عنها في التوحد تتأثر بعوامل مثل زيادة الوعي يخطئ الهدف ، كما يقول إسحاق بيساه ، دكتوراه ، أستاذ علم السموم ، ومدير مركز صحة صحة الأطفال ، وعضو في معهد MIND في جامعة كاليفورنيا ديفيس. بدلا من الجدل حول ما إذا كانت الزيادة بسبب إعادة تصنيف بعض الأطفال أو غيرها من العوامل ، يقول: "نحن بحاجة إلى فهم لماذا هو واحد في 150".

إن التركيز على الأعداد الفعلية - وليس الجدل - أمر حكيم ، كما يقول كرايغ نيوزافير ، دكتور ، رئيس وأستاذ قسم علم الأوبئة والإحصاء الحيوي في كلية الصحة العامة في جامعة دريكسل في فيلادلفيا. "اعتقدنا أن التوحد كان نادرة للغاية ، ومن الواضح أنه ليس كذلك".

الوصول إلى أسباب التوحد

يقول غاري غولدشتاين ، العضو المنتدب والرئيس التنفيذي لمعهد كينيدي كريجر في بالتيمور ، وهو مرفق يساعد الأطفال المصابين بالتوحد ، إن الوصول إلى السبب - أو بشكل أكثر دقة - أسباب التوحد سيكون أكثر صعوبة من كشف أسباب السرطان. وغيرها من الاضطرابات التنموية.

واصلت

تقول غولدشتاين: "هذا أصعب من السرطان لأنك في مرض السرطان يمكنك أخذها من الخزعة ، ويمكنك رؤيتها على صورة أشعة سينية". "ليس لدينا اختبار للدم لمرض التوحد. لا يوجد مؤشر حيوي ، ولا صورة ، ولا علم أمراض".

"لن يكون هناك تفسير واحد ،" يقول مارفن ناتوفيتش ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه في علم الوراثة الطبية ونائب رئيس معهد الجينوم الطبي في كليفلاند كلينيك.

وتقول ناتويز: "كان هناك الكثير من التقدم في السنوات القليلة الماضية من حيث فهم أسباب التوحد". "نحن نعرف أكثر بكثير مما فعلنا." ومع ذلك ، يقول ، إن البحث أمامه طريق طويل. "الرقم الذي ترونه غالبًا هو أن حوالي 10٪ من المصابين بالتوحد لديهم تشخيص نهائي ، وهو شرط مسبب". لا تزال الـ 90٪ الأخرى من الحالات لغزًا للخبراء.

في كثير من الأحيان ، يعاني الطفل المصاب بمرض التوحد من مشكلة مشتركة ، مثل اضطراب النوبات ، والاكتئاب ، والقلق ، أو مشاكل في الجهاز الهضمي أو غيرها من المشاكل الصحية. وقد ارتبط ما لا يقل عن 60 اضطرابا مختلفا - الجيني والأيضي والعصبي - بالتوحد ، وفقا لتقرير نشر في نيو انجلاندمجلة الطب.

عند نقطة واحدة يتفق معظم الناس على ذلك: إن توليفة من العوامل الوراثية والعوامل البيئية قد تلعب دوراً. العلماء يبحثون في كلا المجالين.

واصلت

التصفير في علم الوراثة من التوحد

بعض الأدلة على أن الجينات تلعب دورا في مرض التوحد و ASD يتم توفيرها من خلال البحوث على التوائم. ووفقًا لمركز السيطرة على الأمراض ، إذا كان هناك توأمان متشابهان مصابان بالتوحد ، فهناك احتمال بنسبة 75٪ أن يتأثر التوأم الآخر أيضًا. إذا تأثر التوأم الأخوي ، فإن التوأم الآخر لديه فرصة 3٪ للإصابة بالتوحد.

ويقدر الآباء والأمهات الذين يلدون طفلاً مصاباً باضطراب طيف التوحد بنسبة تصل إلى 8٪ من احتمال إصابة طفل آخر متأثر أيضًا.

العديد من الأزواج في الولايات المتحدة قد تأخرت في الإنجاب ، وربطت الأعمار القديمة من الأم والأب مع خطر أكبر من إنجاب الأطفال المصابين بالتوحد ، وفقا لتقرير في المجلة طب الأطفال. مع التقدم في العمر قد يزداد خطر حدوث طفرات جينية أو مشاكل وراثية أخرى.

تساعد المشاكل الوراثية المحددة في تفسير نسبة صغيرة فقط من حالات التوحد حتى الآن. يقول ميلونسكي من جامعة بوسطن: "نحن نعلم أن الشذوذات الصبغية الرئيسية تم تحديدها في حوالي 5٪ من ASD". "نعلم أن متلازمة Fragile X مسؤولة عن 3٪ تقريبًا". متلازمة X الهشة ، وهي عائلة من الحالات الوراثية ، هي السبب الأكثر شيوعًا للإعاقة العقلية الموروثة ، وكذلك السبب الأكثر شيوعًا لمرض التوحد أو السلوكيات الشبيهة بالتوحد.

واصلت

يقول باحثون إن "النقاط الساخنة" لعدم الاستقرار الوراثي قد تلعب دوراً. على سبيل المثال ، أبلغ فريق من الباحثين في صحيفة الطب الانكليزية الجديدة يبدو أن الازدواجية والحذف على كروموسوم معين يرتبط ببعض حالات التوحد.

جينات محددة أو مشاكل على الكروموسومات متورطة في عدد صغير من حالات التوحد ، يكتب ميلونسكي في تقرير حول أبحاث التوحد المنشورة في محفوظات مرض في الطفولة. على سبيل المثال ، تم ربط التكرار الأمومي في منطقة كروموسومية معينة بحوالي 1٪ من أولئك الذين لديهم اضطراب طيف التوحد.

يقول ميلونسكي: "إننا نرغب في التعرف على مناطق" النقاط الساخنة "ونحدد بعض الجينات المنفردة في العلاقة السببية المباشرة أو القابلية للتأثر باضطراب طيف التوحد.

لكن علم الوراثة و الخبراء الآخرين يقولون إن علم الوراثة ليس القصة كلها.

التصفير في المشغلات البيئية

هناك مجموعة متنوعة من المحفزات البيئية قيد التحقيق كسبب أو عامل مساهم في تطوير ASD ، خاصة في الأطفال الضعفاء وراثيا.

واصلت

قد يؤدي التعرض للمبيدات الحشرية أثناء الحمل إلى زيادة المخاطر. في دراسة نشرت في وجهات الصحة البيئية ، قارن الباحثون 465 طفلاً تم تشخيص إصابتهم بالتوحد مع ما يقرب من 7000 طفل دون تشخيص ، مع ملاحظة ما إذا كانت الأمهات يعشن بالقرب من المناطق الزراعية باستخدام مبيدات الآفات.

زاد خطر الإصابة بتصلب الشرايين التاجية مع وجود مبيدات حشرية مستخدمة ومع قرب مساكن النساء إلى الحقول.

إلى جانب التعرض لمبيدات الآفات ، يعتبر التعرض للملوثات العضوية التي تراكمت في البيئة مجالاً آخر للقلق ، كما يقول Pessah of UC Davis. على سبيل المثال ، لم يعد ينتج ثنائي الفينيل متعدد الكلور أو مركبات ثنائي الفينيل متعدد الكلور ، والمواد التي كانت موجودة سابقاً في المعدات الكهربائية ، والإضاءة الفلورية وغيرها من المنتجات ، في الولايات المتحدة ، بل بقيت في البيئة ، كما يقول. "أنواع معينة من مركبات ثنائي الفينيل متعدد الكلور هي السموم العصبية النمائية" ، كما يقول.

وهناك مادة سامة أخرى للدماغ تتمثل في الزئبق في شكله العضوي. لكن وفقا لتقرير نشر في طب الأطفال، لا يوجد دليل على أن الأطفال المصابين بالتوحد في الولايات المتحدة قد زادوا تركيز الزئبق أو التعرض البيئي. على الرغم من أن العديد من آباء الأطفال المصابين بالتوحد يعتقدون أن حالة طفلهم كانت بسبب اللقاحات التي كانت تستخدم في احتواء الثيميروزال (وهو مادة حافظة تحتوي على الزئبق) ، يخلص معهد الطب إلى أنه لا يوجد ارتباط سببي.

ومع ذلك ، لا تزال العديد من منظمات التوحد مقتنعة بوجود رابط. تجدد الجدل حول التوحُّد في أوائل مارس / آذار 2008 ، بعد أن وافق المسؤولون الفيدراليون على منح تعويضات لعائلة فتاة في جورجيا تبلغ من العمر تسع سنوات ، ظهرت عليها أعراض تشبه التوحد كطفل صغير بعد الحصول على اللقاحات الروتينية للأطفال. وقال المسؤولون إن لقاحات الطفولة التي أُعطيت للفتاة في عام 2000 ، قبل التخلص التدريجي من ثيميروزال ، أدت إلى تفاقم حالة كانت موجودة من قبل والتي ظهرت بعد ذلك كأعراض تشبه التوحد. كانت الحالة السابقة هي اضطراب في الميتوكوندريا ، "مصادر الطاقة" للخلية ، وفقا للعائلة.

واصلت

تتبع التفاعل الجيني البيئي

المزيد من الإجابات قادمة. بيسة من جامعة كاليفورنيا ديفيس هو واحد من الباحثين في دراسة CHARGE (مخاطر التوحد في الطفولة من علم الوراثة والبيئة) ، وهي دراسة مستمرة من 2000 طفل. بعض الأطفال يعانون من التوحد ، وبعضهم لديهم تأخر في النمو ولكن ليس لديهم توحد ، وبعضهم أطفال بدون تأخر في النمو.

يركز Pessah والباحثون الآخرون على كيفية لعب تفاعل الجينات والبيئة دورًا في مرض التوحد.

من بين النتائج التي تم التوصل إليها حتى الآن ، كما يقول ، أن أداء الجهاز المناعي للأم قد يلعب دوراً في تطور الطفل فيما بعد للتوحد. أخذ بيساه وزملاؤه عينات دم من 163 امرأة في دراسة CHARGE - كان 61 منهم مصابين بالتوحد ، وكان 62 منهم أطفالًا نموًا طبيعيًا ، و 40 طفلًا مصابين بتأخر في النمو غير التوحدي. ثم عزلوا الأجسام المضادة للنظام المناعي ، والتي تسمى IgG ، من دم جميع الأمهات. أخذوا عينات الدم وعرضوها في المختبر لنسيج دماغ الجنين الذي تم الحصول عليه من بنك الأنسجة.

واصلت

كانت الأجسام المضادة من أمهات الأطفال المصابين بالتوحد أكثر عرضة من الأجسام المضادة من المجموعتين الأخريين للتفاعل مع نسيج دماغ الجنين ، كما يقول بيساه ، وكان هناك نمط فريد للتفاعل.

في دراسة حيوانية ، قام فريق UC Davis بحقن الأجسام المضادة في الحيوانات. عرضت الحيوانات التي تحصل على الأجسام المضادة IgG من أمهات الأطفال المصابين بالتوحد سلوكًا غير طبيعي ، في حين أن الحيوانات التي أعطيت أجسامًا مضادة من أمهات الأطفال الذين يولدون عادةً لم تظهر سلوكًا غير طبيعي.

في دراسة أخرى ، وجد فريق UC Davis أن مستويات الليبتين ، وهو هرمون يلعب دورًا في عملية التمثيل الغذائي والوزن ، كان أعلى بكثير لدى الأطفال المصابين بالتوحد من الأطفال المصابين بشكل طبيعي ، خاصة إذا كان مرض التوحد لديهم مبكرًا في بداية المرض.

وستتتبع دراسة أخرى ، أطلقها مركز السيطرة على الأمراض (CDC) وتسجيل الأطفال الآن ، العوامل الجينية والبيئية التي قد تزيد من خطر حدوث اضطراب طيف التوحد.

يطلق على SEED - الدراسة لاستكشاف التنمية المبكرة - ستتبع الدراسة التي تستمر خمس سنوات أكثر من 2000 طفل في ستة مواقع في جميع أنحاء الولايات المتحدة ، كما يقول Newschaffer من Drexel ، وهو أحد الباحثين الرئيسيين المشاركين في الدراسة. وقد تم تشخيص بعض المصابين بالتوحد ، والبعض الآخر سيكون لديهم مشكلة تنموية أخرى غير ASD ، أما المجموعة الثالثة فستكون أطفالاً بدون مشاكل تنموية.

واصلت

سيجمع الباحثون مجموعة من المعلومات الجينية والبيئية ، كما يقول Newschaffer. وسوف يكتشفون التاريخ الطبي والجيني للأطفال وأولياء أمورهم ، والتعرض أثناء الحمل إلى السموم المحتملة ، ومعلومات عن السلوك ، ومشاكل النوم ، ومشاكل الجهاز الهضمي ، وغيرها من الحقائق.

ويضيف أن الأمل هو العثور على أشياء "تبرز" - التعرض المبكر لمواد معينة ، على سبيل المثال ، أو معلومات جينية معينة أو نمط سلوك معين - قد يتحول إلى علامات للتمييز المعيشي الضموري.

يقول: "حتى إذا كان هناك بعض التعرّض البيئي أو غير ذلك من النتائج التي تبرز ، فإننا سنضطر إلى مقاومة إغراء القول" هذا هو الأمر ".

وافقت ناتوفيتز من كليفلاند كلينيك. "لن يكون هناك تفسير واحد."

(من قناة سي إن إن: ما هو مرض التوحد؟ شاهد عرض شرائح التوحد في شبكة سي إن إن).