كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟

تشخيص التليف الكيسي في الجنين هو ممكن من خلال الاختبارات الجينية. توصي معاهد الصحة الوطنية بإجراء اختبار وراثي للتليف الكيسي على جميع الأزواج الحوامل أو الذين يخططون للحمل ، خاصة إذا كان لديهم تاريخ عائلي للمرض.

كل ولاية الآن شاشات حديثي الولادة للتليف الكيسي. سيظهر اختبار الدم ما إذا كان بنكرياس طفلك يعمل بالطريقة التي ينبغي عليها القيام بها.

يجب اختبار الطفل الذي يظهر ضعف النمو وتكرار عدوى الرئة أو الجيوب الأنفية أو كليهما للتليف الكيسي. الاختبار المعياري للتليف الكيسي هو اختبار كلوريد العرق الكمي أو "اختبار العرق" الذي يقيس كمية الملح في العرق. لأن الأطفال حديثي الولادة لا تتعرق ، يمكن استخدام اختبار التريبسينوجين المناعي (IRT) بدلا من ذلك. يتضمن هذا الاختبار سحب الدم والبحث عن بروتين معين يسمى التريبسينوجين. يمكن تأكيد اختبار IRT إيجابي في تاريخ لاحق مع اختبار جيني أو اختبار عرق.

الأدوات الأخرى التي تساعد في التشخيص تشمل الأشعة السينية للصدر واختبارات وظائف الرئة ، والتي قد تظهر مشاكل في الرئة شائعة في التليف الكيسي. قد تظهر اختبارات عينات البراز مشاكل في الجهاز الهضمي.

واصلت

ما هي العلاجات للتليف الكيسي؟

يركز علاج التليف الكيسي على صحة الرئة والهضم.

علاج مشاكل الرئة
سوف يركز الأطباء على الوقاية من عدوى الرئة. يساعد العلاج الطبيعي اليومي للصدر (CPT) ، المعروف أيضًا باسم الإيقاع والصرف الوضعي ، على تخفيف المخاط في الرئتين ويساعد في السعال. خلال CPT ، يتم وضع الشخص في وضع يساعد على التصريف ، ثم يتم "تقسيم" جميع مناطق الرئتين بالتصفيق على ظهر الشخص بيد مقعرة. يمكن لأفراد العائلة أداء CPT على الأطفال الصغار ، في حين أن الأطفال الأكبر سنا والبالغين الصغار يمكنهم تعلم القيام بذلك بأنفسهم. عادة ما يتم إجراء CPT مرتين في اليوم ، على الرغم من أنه قد يتم بشكل أكثر تكرارًا عندما يكون الشخص مصابًا بعدوى في الرئة. وتستخدم أيضا العلاجات التي تستخدم سترات واقية من الاهتزاز على نطاق واسع ويبدو أنها أفضل في كثير من الأطفال ، رغم أنها باهظة الثمن.

كما يساعد التمرين المنتظم على تخفيف الإفرازات ونقلها والحفاظ على لياقة الرئة والقلب.

المضادات الحيوية ضرورية لعلاج التهابات الرئة التليف الكيسي.

تساعد أدوية التخفيف من المخاط الشخص في سعال المخاط في الرئتين.

واصلت

الأدوية المضادة للالتهابات تساعد على تقليل الالتهاب في الرئتين.

علاج مشاكل الجهاز الهضمي
يحتاج الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي إلى تناول نظام غذائي متوازن ، عالي السعرات ، غني بالبروتين. ويعني انخفاض امتصاصهم للمغذيات في كثير من الأحيان ، أنه يجب أن يحصلوا على ما يصل إلى 150٪ من البدلات اليومية الموصى بها لتلبية احتياجات نموهم. الفيتامينات والمكملات الغذائية من الفيتامينات A و D و E و K هي أيضا مهمة. للمساعدة على الهضم ، يحتاج الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي إلى تناول إنزيمات البنكرياس قبل كل وجبة ووجبة خفيفة وأنزيمات إضافية للمساعدة في هضم الأطعمة الغنية بالدهون. قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من مشاكل هضمية شديدة إلى تغذية إضافية مع صيغ متخصصة عالية السعرات الحرارية إما مع أنبوب تغذية أو ، في حالات نادرة ، عبر الوريد.

العلاج الجيني
يهاجم العلاج الجيني سبب التليف الكيسي بدلاً من مجرد علاج الأعراض. ​​إن التقدم الجديد المثير ، كاليديكو (الاسم العام: ivacaftor) ، وهو دواء يستهدف الطفرة الوراثية الكامنة التي تسبب التليف الكيسي ، يبشر بالخير. أربعة في المئة من المصابين بالمرض - حوالي 1200 شخص في الولايات المتحدة - لديهم عيوب جينية محددة يعالجها كاليديكو. تمت الموافقة على الدواء للأشخاص فوق سن 6 سنوات.

زراعة
بعض مرضى التليف الكيسي لديهم عمليات زرع رئة ليحلوا محل الرئتين الفاشلة.

واصلت

كيف يمكنني منع التليف الكيسي؟

إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين التليف الكيسي ، قد يرغبان في النظر في فرصهما في إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي. يمكن إجراء الاختبار الوراثي للجنين من أجل التليف الكيسي في الرحم ولكن يتطلب أخذ عينات من السوائل أو الأنسجة من الرحم (بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية). بمجرد ولادة الطفل ، لا توجد علاجات متاحة يمكن أن تمنع التليف الكيسي من التطور.