ستيفن راينبرغ

مراسل HealthDay

الجمعة ، 4 كانون الثاني / يناير ، 2019 (HealthDay News) - سمح البرنامج الذي يرسم جينات المواليد الجدد للباحثين بتحديد المخاطر على بعض حالات الطفولة الموروثة ، والتي يمكن منع العديد منها.

اكتشف ما يسمى بمشروع BabySeq أن ما يزيد قليلاً عن 9 بالمائة من الأطفال الرضع يحملون جينات تعرضهم لخطر الإصابة بالحالات الطبية عند بلوغهم مرحلة الطفولة.

يقول الدكتور روبرت غرين ، المدير المشارك للدراسة وأستاذ بكلية الطب بجامعة هارفارد: "إن مشروع BabySeq هو أول تجربة عشوائية للتسلسل عند حديثي الولادة ، والدراسة الأولى لفحص ثروة من معلومات المخاطر الوراثية غير المتوقعة لدى الأطفال". .

وقال في نشرة إخبارية من مستشفى بريجهام للنساء في بوسطن: "لقد صدمنا عدد الأطفال الذين لديهم نتائج وراثية غير متوقعة يمكن أن تؤدي إلى الوقاية من المرض في المستقبل".

وأشار الباحثون إلى أن تسلسل الحمض النووي يمكن أن يحدد المخاطر بالنسبة لمجموعة واسعة من الاضطرابات التي قد لا يتم اكتشافها بطريقة أخرى. قد يؤدي العثور على هذه الطفرات في وقت مبكر إلى مساعدة الأطفال حديثي الولادة على العيش حياة أفضل وتخفيف مخاوف أسرهم.

بالنسبة للدراسة ، عيّن غرين وزملاؤه عشوائيا 128 من الأطفال حديثي الولادة الأصحاء و 31 من الرضع رضخا لتسلسل الحمض النووي.

ومن بين جميع الأطفال ، كان 9.4 في المائة لديهم طفرة جينية تزيد من خطر حدوث اضطراب ينشأ أو يمكن إدارته أثناء الطفولة ، أو طفرة من شأنها أن تمنح مخاطر معتدلة لشرط يمكن أن تمنع المعالجة خلال الطفولة من حدوث نتائج مدمرة في وقت لاحق من الحياة.

وشملت الطفرات تلك المرتبطة بعدة حالات قلبية تؤثر على كيفية عمل القلب ، وفقا للتقرير. يمكن مراقبة هذه الظروف ، وقد تمت إحالة العائلات إلى أخصائيي القلب.

يعاني أحد المواليد الجدد من خطر نقص البيوتين ، مما قد يؤدي إلى طفح جلدي وفقدان للشعر ونوبات مرضية. وقال الباحثون إن النظام الغذائي لهذا الطفل يتم استكماله الآن بالبيوتين الذي ينبغي أن يمنع أي أعراض.

أوضح كبير مؤلفي الدراسة آلان بيغس أن "نتائج التسلسل تنطوي على إمكانية إثارة أسئلة قد تكون مزعجة للآباء ، ولكنها قد تؤدي أيضًا إلى تدخلات مفيدة أو حتى لإنقاذ الحياة". بيغز هو مدير مركز مانتون لأبحاث أمراض اليتيم في مستشفى بوسطن للأطفال.

واصلت

وقال "الوقت وحده سيخبرنا كيف أن التكاليف - سواء المالية أو فيما يتعلق بالفحوصات الطبية الإضافية والإجهاد الأسري - تتوازن مع الفوائد. هذا ما نحاول فعلاً اكتشافه".

كما قدم الباحثون لأولياء الأمور معلومات عن مخاطر إصابة أطفالهم بظروف ظهور البالغين. ثلاثة من 85 رضيعاً وافق آباؤهم على الحصول على هذه المعلومات كان لديهم هذه الأنواع من الطفرات الجينية. تم العثور على هذه المتغيرات أيضا في أمهات الأطفال الثلاثة.

وقال غرين: "إن الكشف عن خطر وراثي لظروف ظهور البالغين عند الأطفال قد تم تثبيطه في علم الوراثة التقليدي من أجل حماية حق الطفل في عدم معرفته" ، لكن نتائجنا تثبت أن العديد من الآباء يريدون الوصول إلى هذه المعلومات عن أطفالهم. "

وأضاف أن "النتائج تشير إلى أن التسلسل الدقيق للمواليد الجدد يكشف عن معلومات قد تكون منقذة للحياة في كل من الرضع وأولياء أمورهم أكثر شيوعًا مما كان يُعتقد سابقًا ، ويجب أن نشجع مجالنا بالكامل على إعادة تقييم قيمة التحليل الشامل والإفصاح عن المعلومات الجينومية في أي عمر."

وقد نشر التقرير 3 يناير في الصحيفة الامريكية لجينات الانسان.