جدول المحتويات:
إذا كان طفلك يعاني من متلازمة ATR-X ، فهذا يعني أن لديه حالة تضع حدودًا خطيرة على مدى قدرته على التعلم والعقل والتواصل. إنه اضطراب نادر يمر عبر عائلتك.
لا يوجد علاج ، ولكن تحدث مع طبيبك حول برامج التدخل المبكر التي يمكن أن تساعد طفلك على تحقيق إمكاناته الخاصة. وتواصل مع العائلة والأصدقاء للحصول على الدعم العاطفي الذي تحتاجه. قد يكون لدى طبيبك أيضًا اقتراحات لمجموعات الدعم ، حيث يمكنك الالتقاء بوالدين آخرين يواجهان نفس التحديات.
ما هي أسباب ذلك؟
تحدث متلازمة ATR-X بسبب تغيرات تعرف باسم الطفرات في جين يدعى ATRX ينتقل من الوالد إلى الطفل.
يلعب جين ATRX دورًا في نمو الطفل. أي خلل يمكن أن يؤدي إلى تغييرات تسبب الإعاقة الذهنية وغيرها من أعراض المرض.
لا تؤثر متلازمة ATR-X إلا على الأولاد فقط. يمكن أن تكون النساء حاملات للاضطراب ، لكنهم لا يعانون من أعراض.
ما هي الاعراض؟
تختلف الأعراض من شخص لآخر. قد تلاحظ الكثير منهم عندما يكون طفلك رضيعًا. قد لا تظهر مشاكل أخرى حتى يكبر طفلك.
بعض الأعراض الشائعة هي:
الإعاقة الذهنية. هذا يعني أن طفلك قد:
- تعلم المزيد ببطء
- يجدون صعوبة في السماح للآخرين بمعرفة ما يريد أو يحتاج
- هل لديك مشكلة في الأكل أو ارتداء الملابس من تلقاء نفسه
- تجد صعوبة في تذكر الأشياء
- لا تكون قادرا على فهم نتائج أفعاله
- لديك مشكلة في حل المشاكل
تأخيرات خطيرة في الكلام والمشي. معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ATR-X لا يتحدثون أبدًا أو يوقعون أكثر من بضع كلمات.
يتسبب الاضطراب أيضًا في ضعف العضلات. هذا يؤخر المهارات الحركية ، مثل الجلوس والوقوف والمشي. بعض الناس لا يتعلمون أبدا المشي من تلقاء أنفسهم.
ميزات الوجه الفريدة. وتشمل هذه:
- عيون متباعدة على نطاق واسع
- أنف صغير ، مع فتحات مقلوبة
- آذان منخفضة الإعداد
- الشفة العلوية على شكل "V" مقلوبة
- الشفة السفلى التي تلتصق قليلاً
الأعضاء التناسلية الشاذة. في بعض الحالات ، قد لا تنتقل الخصيتين إلى أسفل إلى كيس الصفن ، أو قد يكون فتح المسالك البولية في غير مكانه.
قد تتضمن الأعراض الأخرى:
- حجم الرأس أصغر من المعتاد
- ارتفاع أقصر
- علامات اضطراب في الدم تسمى ثلاسيميا ألفا
واصلت
كيف يتم تشخيصه؟
قد يشك الأطباء في متلازمة ATR-X عندما يولد الطفل أو في مرحلة مبكرة من حياته ، بناء على أعراضه. قد يشاهدون ميزات وجه فريدة ، على سبيل المثال ، أو إشارات التأخير التنموي.
لتشخيص الاضطراب ، قد يطلب الطبيب إجراء اختبارات دم محددة أو إجراء اختبار جين للبحث عن جين ATRX المتحور.
كيف يتم علاجها؟
لا يوجد نهج واحد يناسب الجميع لمعالجة متلازمة ATR-X. سيقوم طبيبك بوضع خطة لإدارة المرض بناءً على أعراض طفلك ومدى خطورته.
من المرجح أن يحتاج طفلك إلى رؤية مجموعة متنوعة من المهنيين الصحيين ، بما في ذلك أخصائي علاج النطق وجراحة العظام. سوف ينشئون خطة علاج تستهدف أي مشاكل محددة. سوف يراقب الطبيب أيضاً كيف ينمو طفلك ويتطور. اسأله كيف يمكنك معرفة خدمات التعليم الخاص.
سيكون هناك الكثير من التحديات ، لكن ليس عليك مواجهتها بمفردك. تحقق مع المنظمات التي يمكن أن تعطيك معلومات حول حالة طفلك وتضعك على اتصال مع مجموعات الدعم. بعض الأماكن التي يجب البدء بها هي مواقع مجموعات مثل الجمعية الأمريكية المعنية بالإعاقة الفكرية والتنموية (AAIDD) ومركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD).