يجب أن يتم اختباره لجين سرطان الثدي؟

جدول المحتويات:

Anonim
بقلم جينا شو

معظم حالات سرطان الثدي التي تم تشخيصها في الولايات المتحدة هذا العام والتي يزيد عددها على 232 ألف حالة لا ترجع إلى جينة معيبة تنتقل عبر العائلات. كما هو الحال مع معظم أنواع السرطان الأخرى ، تحدث بسبب الطفرات الجينية التي تحدث مع تقدمنا ​​في العمر.

لكن حوالي 15٪ من النساء المصابات بسرطان الثدي لديهن قريب واحد على الأقل مصاب بالمرض ، و 5٪ إلى 10٪ لديهم طفرات موروثة محددة في واحد من اثنين من الجينات التي ارتبطت بسرطان الثدي ، والمعروفة باسم BRCA1 و BRCA2.

هذه الطفرات خطيرة. تواجه النساء المصابات بطفرة BRCA1 أو BRCA2 خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدار العمر بشكل كبير - من 55٪ إلى 85٪ ، مقارنة بحوالي 13٪ للنساء اللواتي لا يتعرضن لمخاطر وراثية موروثة. كما أن خطر الإصابة بسرطان المبيض أعلى من ذلك - حيث سيحصل حوالي 39٪ من النساء اللاتي لديهن BRCA1 و 11٪ إلى 17٪ من النساء اللواتي يعانين من BRCA2 على سرطان المبيض. تميل سرطانات الثدي المرتبطة بـ BRCA إلى النمو في عمر أصغر من سرطانات الثدي الأخرى.

واصلت

في بعض الأحيان ، تختار النساء اللواتي يتم تشخيصهن بهذه الطفرات إجراء جراحة وقائية لإزالة ثدييهن و / أو مبايضهن قبل أن يصاب السرطان.

خضعت أنجلينا جولي وكريستينا آبلغيت كلاهما لعملية استئصال الثديين بعد اختبار إيجابي لطفرة BRCA. فقدت جولي أمها بسرطان المبيض ، ووضعت أم آبلجيت سرطان الثدي والمبيض.

لذلك يجب أن تحصل على اختبار لطفرة BRCA؟ بالنسبة لمعظم النساء ، فإن الجواب هو لا. إذا لم يكن لديك تاريخ عائلي من سرطان المبيض وسرطان الثدي ، فمن غير المحتمل أن تحمل جين BRCA متحور.

ولكن قد ترغب في اختبار ما إذا كانت شجرة عائلتك تتضمن هذه العلامات:

  • يشخص أي قريب من الدرجة الأولى (أم أو أخت) بسرطان الثدي ، خاصة قبل سن الخمسين
  • سرطانات الثدي المتعددة على نفس الجانب من الأسرة ، خاصة قبل سن الخمسين
  • أي تاريخ عائلي لسرطان الثدي الذكور
  • أي تاريخ عائلي لسرطان المبيض (بما أن سرطان المبيض وسرطان الثدي الذكر أكثر ندرة من سرطان الثدي لدى النساء ، فإن ذلك يرفع أجراس الإنذار أكثر.)

"إذا كنت تفكر في الاختبار ، فمن المهم للغاية أن تلتقي بمستشار وراثي أولاً" ، كما يقول بن هو بارك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه. وهو أستاذ مشارك في علم الأورام والوراثة في سرطان الثدي بكلية الطب بجامعة جونز هوبكنز. "يمكنهم مساعدتك في اتخاذ القرارات حول الاختبار وفهم النتائج."

واصلت

الباحثون عن العوامل

يمكن للاختبارات الثلاثة الآن أن تحلل العوامل الوراثية بالإضافة إلى توقع فرص عودة سرطان الثدي وما إذا كان العلاج الكيميائي سيساعد ، حسب بارك. يمكن استخدام جميع الاختبارات الثلاثة فقط لمرحلة سرطان الثدي للمرحلة الأولى والثانية.

Oncotype DX هو الأقدم والأوسع استخدامًا. ينظر إلى 21 جينة للحصول على درجة تكرار. أعداد أعلى يساوي خطر أكبر من السرطان يعود.

ينظر Mammostrat إلى خمسة جينات ذات صلة بالسرطان ويصنفك على أنه خطر منخفض أو معتدل أو مرتفع للتكرار.

يقوم MammaPrint بتحليل 70 جينة ويصنفك إما كمخاطرة منخفضة أو مخاطر عالية للتكرار.

ابحث عن مزيد من المقالات وتصفح عن الإصدارات السابقة واقرأ العدد الحالي من "Magazine".