Progeria ، المعروف أيضا باسم متلازمة Hutchinson-Gilford progeria (HGPS) ، هي حالة وراثية نادرة تجعل جسم الطفل يتطور بسرعة. معظم الأطفال الذين يعانون من مرض البروجيكيا لا يعيشون في عمر 13 سنة. يؤثر المرض على الجنسين وعلى جميع الأجناس على حد سواء. وهو يصيب حوالي 1 من كل 4 ملايين ولادة في جميع أنحاء العالم.

خطأ واحد في جين معين يجعله ينتج بروتين غير طبيعي. عندما تستخدم الخلايا هذا البروتين ، يسمى بروجيرين ، ينكسر بسهولة. يتراكم البروجرين في العديد من خلايا الأطفال الذين يعانون من بروجيريا ، مما يجعلهم يتقدمون في العمر بسرعة.

بروجيريا ليست موروثة ، أو تنتقل للأسر.

الأعراض

معظم الأطفال الذين يعانون من بروجيريا يبدون بصحة جيدة عندما يولدون ، لكنهم بدأوا يظهرون علامات المرض خلال السنة الأولى. لا ينمو الأطفال الذين يعانون من بروجيريا أو يكتسبوا وزناً بشكل طبيعي. يطورون الصفات البدنية بما في ذلك:

• رأس أكبر
• عيون واسعة
• الفك السفلي الصغير
• أنف رقيق مع طرف "منقار"
• الآذان التي تلتصق بها
• عروق ترون
• نمو بطيء وغير طبيعي في نمو الأسنان
• صوت عالي النبرة
• فقدان الدهون في الجسم والعضلات
• تساقط الشعر ، بما في ذلك الرموش والحواجب

عندما يكبر الأطفال الذين يعانون من بروجيريا ، يصابوا بأمراض يتوقعون رؤيتها عند الأشخاص الذين يبلغون 50 عامًا فما فوق ، بما في ذلك فقدان العظام وتصلب الشرايين وأمراض القلب. الأطفال الذين يعانون من بروجيريا عادة ما يموتون من النوبات القلبية أو السكتات الدماغية.

لا تؤثر البروجيريا على ذكاء الطفل أو نمو الدماغ. من غير المحتمل أن يصاب الطفل المصاب بالعدوى بالعدوى أكثر من الأطفال الآخرين.

تشخيص بروجيريا

بما أن الأعراض ملحوظة للغاية ، فمن المحتمل أن طبيب الأطفال سيكتشفها أثناء إجراء فحص روتيني.

إذا رأيت تغييرات في طفلك تبدو كأعراض بروجيريا ، قم بتحديد موعد مع طبيب الأطفال أو طبيب الأسرة. سيقوم طبيبك بإجراء فحص جسدي واختبار السمع والرؤية وقياس النبض وضغط الدم ومقارنة طول طفلك ووزنه مع الأطفال الآخرين في نفس العمر.

بعد ذلك ، إذا كان طبيب الأطفال الخاص بك معنيًا ، فقد تحتاج إلى رؤية طبيب متخصص في علم الوراثة الطبية ، يمكنه تأكيد التشخيص بإجراء فحص دم.

واصلت

العلاجات

في هذا الوقت ، لا يوجد علاج لبروجيريا ، لكن الباحثين يعملون على إيجاد واحد. نوع من أدوية السرطان ، FTIs (مثبطات farnesyltransferase) ، قد إصلاح الخلايا التالفة.

العلاجات عادة ما تساعد على تخفيف أو تأخير بعض أعراض المرض.

أدوية. قد يصف طبيب طفلك الأدوية لخفض الكولسترول أو منع الجلطات الدموية. يمكن أن تساعد جرعة منخفضة من الأسبرين كل يوم في منع النوبات القلبية والسكتة الدماغية. هرمون النمو يمكن أن يساعد في بناء الطول والوزن.

العلاج الطبيعي والمهني يمكن أن يساعد طفلك على الاستمرار في الحركة إذا كان لديه مفاصل قاسية أو مشاكل في الورك.

العملية الجراحية. قد يكون لدى بعض الأطفال جراحة لتغيير شرايين القلب أو رأب الوعاء لإبطاء تطور أمراض القلب.

فى المنزل. من المرجح أن يصاب الأطفال المصابون ببروجيريا بالجفاف ، لذا يحتاجون إلى شرب الكثير من الماء ، خاصة عندما يكونون مرضى أو ساخنين. يمكن للوجبات الصغيرة في كثير من الأحيان مساعدتهم على تناول الطعام بما فيه الكفاية أيضا. يمكن للأحذية أو الحشيات المبطن أن تخفف من الشعور بعدم الراحة وتشجع طفلك على اللعب والحفاظ على نشاطه.

شروط مماثلة

إن متلازمة فيدمان-راوتنستراخ و متلازمة ورنر ، التي تشبه بروجيريا ، تميل إلى أن تكون موروثة. كل من هذه المتلازمات النادرة تسبب أيضا الشيخوخة السريعة وقصر العمر الافتراضي.