ما هو دوشين الضمور العضلي؟

الضمور العضلي عبارة عن مجموعة من الأمراض التي تجعل العضلات أضعف وأقل مرونة بمرور الوقت. Duchenne ضمور العضلات (DMD) هو النوع الأكثر شيوعا. تسببها عيوب في الجين تتحكم في كيفية الحفاظ على صحة العضلات.

يؤثر المرض دائمًا على الأولاد ، وعادة ما تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة. الأطفال الذين يعانون من مرض عضلة القلب لديهم صعوبة في الوقوف والمشي وتسلق السلالم. يحتاج الكثيرون في النهاية إلى كراسي متحركة للتجول. يمكنهم أيضا الحصول على مشاكل في القلب والرئة.

على الرغم من عدم وجود علاج ، فإن النظرة إلى الأشخاص الذين يعانون من اضطراب الشخصية المباشرة أفضل مما كانت عليه في أي وقت مضى. قبل سنوات ، لم يكن الأطفال المصابون بالمرض يعيشون عادة بعد سن المراهقة. اليوم ، يعيشون بشكل جيد في الثلاثينيات ، وأحيانًا في الأربعينيات والخمسينيات من عمرهم. هناك علاجات يمكن أن تخفف الأعراض ، ويبحث الباحثون عن علاجات جديدة أيضًا.

الأسباب

سبب DMD هو مشكلة في أحد جيناتك. تحتوي الجينات على المعلومات التي يحتاجها جسمك لصنع بروتينات ، والتي تقوم بالعديد من وظائف الجسم المختلفة.

إذا كان لديك DMD ، فإن الجين الذي يصنع بروتينًا يسمى dystrophin مكسور. هذا البروتين يحافظ عادة على العضلات قوية ويحميها من الاصابة.

الشرط أكثر شيوعا في الأولاد بسبب الطريقة التي يمر بها الآباء جينات DMD لأطفالهم. وهو ما يسميه العلماء مرضًا مرتبطًا بالجنس لأنه مرتبط بمجموعات من الجينات ، تدعى الكروموسومات ، والتي تحدد ما إذا كان الطفل فتى أم فتاة.

إنه أمر نادر الحدوث ، ولكن في بعض الأحيان ، يصاب الأشخاص الذين لا يمتلكون تاريخًا عائليًا من مرضى الالتهاب الرئوي الوراثي بالمرض عندما تتعرض جيناتهم لعيوب من تلقاء أنفسهم.

الأعراض

إذا كان طفلك لديه DMD ، فستلاحظ على الأرجح الإشارات الأولى قبل أن يبلغ السادسة من العمر. عادةً ما تكون عضلات الساقين من الأشخاص المتأثرين ، لذلك ربما يبدأ المشي كثيرًا بعد الأطفال الآخرين في عمره. مرة واحدة يمكن أن يسير ، قد يسقط في كثير من الأحيان ولديهم صعوبة في صعود الدرج أو الاستيقاظ من الأرض. بعد بضع سنوات ، قد يبدأ أيضًا في المشي أو المشي على أصابع قدميه.

واصلت

يمكن أيضا DMD تضر القلب والرئتين وأجزاء أخرى من الجسم. عندما يكبر طفلك ، قد يكون لدى طفلك أعراض أخرى ، منها:

• العمود الفقري المنحني ، والذي يسمى أيضًا بالجنف
• تقصير ، عضلات ضيقة في ساقيه ، ودعا التقلصات
• الصداع
• مشاكل في التعلم والذاكرة
• ضيق في التنفس
• نعاس
• صعوبة في التركيز

يمكن أن تسبب مشاكل العضلات تقلصات في بعض الأحيان ، ولكن بشكل عام ، DMD ليست مؤلمة. سيظل طفلك يتحكم في المثانة والأمعاء. على الرغم من أن بعض الأطفال المصابين بهذا الاضطراب يعانون من مشاكل في التعلم والسلوك ، فإن DMD لا تؤثر على ذكاء طفلك.

الحصول على التشخيص

يجب أن تخبر طبيب طفلك بالأعراض التي كنت تلاحظها. سيريد معرفة التاريخ الطبي لطفلك ، ثم طرح أسئلة حول الأعراض التي يعاني منها ، مثل:

• كم كان عمر طفلك عندما بدأ المشي؟
• إلى أي مدى يفعل أشياء مثل الجري ، صعود الدرج ، أو الصعود من الأرض؟
• منذ متى وأنت لاحظت هذه المشاكل؟
• هل لدى أي شخص آخر في عائلتك ضمور عضلي؟ إذا كان الأمر كذلك ، ما هو نوع؟
• هل لديه أي مشكلة في التنفس؟
• ما مدى اهتمامه أو تذكره للأشياء؟

سيعطي الطبيب فحصًا جسديًا ، وقد يقوم ببعض الاختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تسبب ضعف العضلات.

إذا كان الطبيب يشك بـ DMD ، فسوف يجري بعض الاختبارات الأخرى ، بما في ذلك:

• تحاليل الدم. سيأخذ الطبيب عينة من دم طفلك ويختبره لكرياتيناز كيناز ، وهو إنزيم تنطلق منه عضلاتك عند تلفها. ارتفاع مستوى CK هو علامة على أن طفلك قد يكون لديه DMD.
• اختبارات الجينات. يمكن للأطباء أيضا اختبار عينة الدم للبحث عن تغيير في جين dystrophin الذي يسبب DMD. يمكن للفتيات في الأسرة الحصول على الاختبار لمعرفة ما إذا كانوا يحملون هذا الجين.
• خزعة العضلات. باستخدام إبرة ، يقوم الطبيب بإزالة جزء صغير من عضلة طفلك. سوف ينظر إليها تحت الميكروسكوب للتحقق من وجود مستويات منخفضة من ديستروفين ، البروتين المفقود في الأشخاص الذين لديهم DMD.

واصلت

أسئلة لطبيبك

إذا كان طفلك لديه DMD ، فستحتاج إلى الحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات حول حالته قدر المستطاع. فكر في السؤال:

• ماذا يعني هذا لطفلي؟
• هل يحتاج لرؤية أي أطباء آخرين؟
• أي نوع من العلاجات موجود؟
• كيف سيشعرون به؟
• كيف يمكنني مساعدته أن يكون نشطا؟
• أي نوع من النظام الغذائي يجب أن يأكل؟

علاج او معاملة

لا يوجد علاج لـ DMD ، ولكن هناك أدوية وعلاجات أخرى يمكن أن تخفف من أعراض طفلك وتحمي عضلاته وتحافظ على صحة قلبه ورئتيه.

تمت الموافقة على Eteplirsen (Exondys 51) لعلاج DMD. وهو دواء الحقن الذي يساعد على علاج الأفراد الذين يعانون من طفرة محددة من الجين الذي يؤدي إلى DMD. الآثار الجانبية الأكثر شيوعا هي مشاكل التوازن والقيء. على الرغم من أن الدواء يزيد من إنتاج الدستروفين ، والذي من شأنه أن يتنبأ بتحسن في وظيفة العضلات ، إلا أن هذا لم يظهر بعد.

تمت الموافقة على الكورتيكوستيرويد deflazacort (Emflaza) في عام 2017 لعلاج DMD ، لتصبح أول موافقة إدارة الأغذية والعقاقير من أي كورتيكوستيرويد لعلاج هذه الحالة. تم العثور على Deflazacort لمساعدة المرضى على الحفاظ على قوة العضلات وكذلك مساعدتهم على الحفاظ على قدرتهم على المشي. وتشمل الآثار الجانبية الشائعة الانتفاخ وزيادة الشهية وزيادة الوزن.

المنشطات مثل تلف العضلات البطيئة في بريدنيزون. الأطفال الذين يتناولون هذا الدواء قادرون على المشي لمدة أطول من سنتين إلى خمس سنوات مما كانوا بدونه. يمكن أن تساعد الأدوية قلب طفلك ورئتيه بشكل أفضل.

لأن DMD يمكن أن يسبب مشاكل في القلب ، من المهم بالنسبة لطفلك أن يرى طبيب قلب ، يدعى طبيب القلب ، لإجراء فحوصات مرة كل سنتين حتى سن العاشرة ، ومرة ​​بعد سنة بعد ذلك. الفتيات والنساء اللواتي يحملن الجين لديهن خطر أعلى من مشاكل القلب أيضا. يجب أن يروا طبيب القلب في سن المراهقة المتأخرة أو سنوات البالغين في وقت مبكر للتحقق من وجود أي مشاكل.

بعض أدوية ضغط الدم قد تساعد في الحماية من تلف العضلات في القلب.

قد يحتاج الأطفال المصابون باضطراب الشخصية المعادية (DMD) إلى جراحة لإصلاح العضلات المقطعة أو تقويم العمود الفقري أو علاج مشكلة في القلب أو الرئة.

يواصل العلماء البحث عن طرق جديدة لعلاج DMD في التجارب السريرية. تختبر هذه التجارب أدوية جديدة لمعرفة ما إذا كانت آمنة وما إذا كانت تعمل. وغالبًا ما تكون وسيلة للناس لتجربة أدوية جديدة غير متاحة للجميع. يمكن أن يخبرك الطبيب إذا كانت إحدى هذه التجارب مناسبة لطفلك.

واصلت

رعاية طفلك

من الغريب أن تعلم أن طفلك لديه DMD. تذكر أن هذا المرض لا يعني أنه لا يستطيع الذهاب إلى المدرسة وممارسة الرياضة وقضاء وقت ممتع مع الأصدقاء. إذا التزمت بخطة العلاج الخاصة به وتعرف ما الذي يناسب طفلك ، يمكنك مساعدته في العيش حياة نشطة.

• الوقوف والمشي قدر الإمكان. إن البقاء مستقيماً سيبقى عظام طفلك قوية وعموده الفقري مستقيماً. يمكن للحمالات أو المشاة الواقفين أن تسهل عليه الوقوف والالتفاف.
• كل بطريقة مناسبة. لا يوجد نظام غذائي خاص للأطفال الذين يعانون من اضطراب فرط الحركة ، ولكن الأطعمة الصحية يمكن أن تمنع مشاكل الوزن أو تساعد في الإمساك. العمل مع اختصاصي تغذية للتأكد من أن طفلك يأكل التوازن الصحيح بين العناصر الغذائية والسعرات الحرارية كل يوم. قد تحتاج إلى رؤية طبيب متخصص إذا كان طفلك يعاني من صعوبة في البلع.
• حافظ على نشاطك. يمكن للتمرينات والتمدد أن تبقي عضلات ومفاصل الطفل رطبة ويساعده على الشعور بتحسن. يمكن للعلاج الطبيعي أن يعلمه كيفية التمرن بأمان دون إرهاق.
• البحث عن الدعم. يمكن أن تكون العائلات الأخرى التي تعيش مع مرض ضاربي الدماء موارد كبيرة للحصول على المشورة والفهم عن الحياة مع المرض. ابحث عن مجموعة دعم محلية أو استكشف لوحات مناقشة عبر الإنترنت. قد يساعدك أيضًا على التحدث عن مشاعرك مع طبيب نفسي أو مستشار.

ماذا تتوقع

عندما يكبر طفلك ، ستصبح عضلاته أضعف ولن يتمكن من المشي على الأرجح. سيحتاج العديد من الفتيان الذين لديهم DMD إلى كرسي متحرك في الوقت الذي يبلغون فيه 12 عامًا لمساعدتهم على التنقل. على الرغم من أن بعض الأطفال يعيشون فقط في سن المراهقة ، إلا أن النظرة المستقبلية لهذه الحالة أفضل بكثير مما كانت عليه من قبل. اليوم ، يمكن للشباب البالغين المصابين بمرض عضلة القلب الذهاب إلى الكلية ، ولديهم وظائف ، ويتزوجون ، ويبدأون في تكوين عائلات.

العلماء أيضا اختبار طرق جديدة لعلاج الجينات التي تسبب المرض. قد تحسن هذه العلاجات قريبًا التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرض عضل القلب. في عام 2014 ، وافق المسؤولون في أوروبا ataluren (Translarna) ، وهو أول دواء لعلاج السبب الجيني ل DMD. قد تصبح بعض علاجات الجينات الأخرى جاهزة للبيع في الولايات المتحدة قريبًا.

واصلت

الحصول على الدعم

لمعرفة المزيد عن الضمور العضلي دوشين أو العثور على مجموعة دعم في منطقتك ، قم بزيارة: كيور دوشين أو جمعية الضمور العضلي أو الحثل العضلي لمشروع الأم.