ما هو الوذمة الوعائية الوراثية؟

الوذمة الوعائية الوراثية هي حالة وراثية نادرة تسبب التورم تحت الجلد وبطانة الأمعاء والرئتين. يمكن أن يحدث في أجزاء مختلفة من الجسم.

كنت ولدت مع وذمة وعائية وراثية (HAE). على الرغم من أنك ستحصل عليه دائمًا ، إلا أن العلاج يساعدك في إدارته.

كانت هناك تحسينات كبيرة في العلاج ، ويستمر الباحثون في البحث عن حلول جديدة.

تظهر الأعراض في الغالب بدايةً في الطفولة وتزداد سوءًا خلال سنوات المراهقة. كثير من الناس لا يعرفون HAE يسبب تورمهم حتى انهم الكبار.

مع هذا المرض ، بروتين معين في جسمك ليس في الميزان. هذا يسبب الأوعية الدموية الصغيرة لدفع السوائل إلى المناطق المجاورة لجسمك. وهذا يؤدي إلى تورم مفاجئ.

في الأماكن التي تظهر فيها على جسمك ، كم مرة تحدث النوبات ومدى اختلافها عن الجميع. يمكن أن تأتي الهجمات وتذهب إلى جانب الانتقال إلى مناطق مختلفة خلال نفس المباراة. عادةً ما يزول التورم من تلقاء نفسه ولكن يمكن أن يحدث أيضًا كحدث مهدد للحياة.

يمكن أن تنتفخ حلقك. يمكن أن تقطع مجاري الهواء ويمكن أن تكون مميتة. إذا كنت تعرف أن لديك HAE وتشعر بأي تغيير مثل ذلك ، اتصل بالرقم 911 على الفور.

يمكن أن تختلف وتيرة الهجمات. يمكن أن يكون لديك هجمات في كل أسبوع أو أسبوعين أو 1 إلى 2 في السنة ، وقد يكون من الصعب إدارتها.

الأسباب

غالباً ما تسبب مشكلة في الجين الذي يصنع بروتيناً في الدم يسمى C1 مانعاً HAE. في معظم الحالات ، ليس لديك ما يكفي من هذا البروتين. في حالات أخرى ، لديك مستويات عادية ولكنها لا تعمل بشكل صحيح.

بالنسبة إلى أكثر أشكال HAE شيوعًا ، إذا كان أحد والديك لديه HAE ، فستتوفر لديك أيضًا نسبة 50٪ من تغييره. ولكن في بعض الأحيان يحدث تغيير الجينات لأسباب غير معروفة. إذا كان لديك الجين المكسور ، فيمكنك تمريره إلى أطفالك.

الأعراض

العَرَض الرئيسي هو التورم. لن يكون لديك الحكة أو خلايا النحل التي يصاب بها الأشخاص غالبًا بردود الفعل التحسسية. قد تستمر المباراة من يومين إلى خمسة أيام.

واصلت

يمكن أن يحدث في أجزاء مختلفة من الجسم:

• الفم أو الحلق
• أيادي
• أقدام
• وجه
• الأعضاء التناسلية
• بطن

تورم في الحلق هو أخطر الأعراض.

يمكن أن يكون الانتفاخ في القدمين واليدين مؤلمًا ويجعل من الصعب عليك الذهاب إلى حياتك اليومية.

تورم في بطنك يمكن أن يسبب:

• ألم شديد
• غثيان
• قيء
• إسهال

قد تلاحظ علامات التحذير قبل أن يبدأ الورم. قد تشمل هذه:

• التعب الشديد
• آلام العضلات
• تنميل
• صداع الراس
• ألم البطن
• بحة في الصوت
• تغيرات في المزاج

محفزات

على الرغم من أنك قد لا تكون قادرًا على معرفة ما هي المشغلات الخاصة بك ، إلا أن الشائعة منها تشمل:

• التوتر أو القلق
• إصابة بسيطة أو جراحة
• أمراض مثل نزلات البرد أو الأنفلونزا
• الأنشطة البدنية مثل الكتابة أو الطرق أو دفع جزازة العشب
• الأدوية ، بما في ذلك بعض الأدوية المستخدمة لارتفاع ضغط الدم وفشل القلب الاحتقاني

قد تلاحظ النساء اختلافًا في عدد أو حدة الهجمات عندما:

• لديك فترة الخاصة بهم
• حامل. بالنسبة إلى بعض النساء ، لا يحدث ذلك في كثير من الأحيان عندما تكونين حاملاً ، لكن الهجمات تعود بعد الولادة.
• استخدام وسائل منع الحمل أو العلاج بالهرمونات البديلة التي تحتوي على الاستروجين. عادة ما تقول النساء إن لديهن هجمات أكثر وأسوأ أثناء تناول هذه الأدوية.

الحصول على التشخيص

إذا كان لديك أعراض HAE ، قد يسأل طبيبك:

• ما هي التغييرات التي لاحظتها؟
• أين كان لديك تورم؟ كم مرة؟
• هل كان لديك أي شيء في وجهك أو رقبتك أو لسانك أو حلقك؟
• هل لاحظت أي تغييرات تحدث قبل أن يبدأ الورم؟
• هل لديك أي مشاكل في المعدة أو جراحة في المعدة؟
• هل يعاني أي فرد في عائلتك من مشكلة في التورم؟
• هل تم علاجك أنت أو أي شخص في عائلتك بسبب الحساسية؟

التشخيص الصحيح هو المفتاح. في بعض الأحيان يتم علاج الناس من الحساسية عندما يكون HAE هو الذي يسبب تورمهم. لا تعمل مضادات الهيستامين والكورتيكوستيرويدات التي تعالج الحساسية بشكل جيد لهذا المرض.

يمكن أن تعاني من التورم الحاد في المعدة والألم والإسهال والجفاف الشديد ، وإذا كان تشخيصًا خاطئًا ، فقد يؤدي ذلك إلى إجراء جراحة لا تحتاجها.

سيقوم الطبيب بإجراء فحص بدني. ستحتاج أيضًا إلى اختبارات الدم لتأكيد أنها HAE.

إذا كان لديك ذلك ، اطلب من طبيبك أن يحولك إلى أخصائي على دراية بهذه الحالة. يجب عليك أيضًا أن تسأل طبيبك عن إخضاع أفراد عائلتك الآخرين للاختبار ، حتى إذا لم يكن أحد يعاني من أعراض.

واصلت

أسئلة لطبيبك

• هل أحتاج إلى المزيد من الاختبارات؟
• ماذا يمكن أن أتوقع من هذا الشرط؟
• ما هي العلاجات التي تنصح بها؟ ما هي آثارها الجانبية؟
• ماذا أفعل إذا انتفخت رقبتي؟ ما مدى احتمالية ذلك؟
• كيف يمكنني معرفة ما الذي يسبب هجماتي؟
• هل سأمر على هذا الشرط لأطفالي؟
• هل يجب إختبار عائلتي لشركة HAE؟
• هل سيؤثر ذلك على خططي في تكوين أسرة؟

علاج او معاملة

يمكن للأطباء استخدام الأدوية لعلاج أو منع الهجمات:

• مثبط إنزيم C1 (Berinert، Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin، Ruconest)
• إيكالانتيد (كالبيتور)
• ايتاتيبانت (فيرازير)
• لاناديلوماب (Takhzyro ، SHP643)

قد تحتاج أيضًا إلى الأكسجين أو سوائل IV لتخفيف الأعراض.

سيقوم طبيبك بتقديم توصيات لما تحتاجه.

الاعتناء بنفسك

تعلم قدر المستطاع عن HAE حتى تتمكن من اتخاذ قرارات مستنيرة حول العلاج والأدوية التي يجب عليك توخي الحذر معها.

إذا تمكنت من معرفة المشغلات الخاصة بك ، يمكنك تجنبها بشكل أفضل. يساعدك على تتبع هجماتك وأعراضك في مجلة والبحث عن الأنماط.

تحدث إلى طبيبك قبل أن يكون لديك أي عمل أسنان. قد يريد منك تناول الدواء لتجنب التوهج. تحدث أيضًا مع طبيبك قبل تناول أي أدوية جديدة. هناك فرصة يمكن أن تؤدي إلى هجوم.

احمل معلوماتك الطبية معك في جميع الأوقات.

إذا كان طفلك لديه HAE ، فلاحظ أي تغييرات في السلوك تراه قبل الهجوم. مع تقدمه في السن ، سيحتاج إلى معرفة مسبباته واحتياجاته العلاجية.

تأكد من معرفة جميع مقدمي الرعاية وأفراد العائلة حول الحالة وما يجب القيام به في حالة حدوث هجوم.

تذكر: أي تورم في الحلق هو حالة طارئة. خذ دوائك للهجمات ، وشاهد الطبيب أو اذهب إلى المستشفى على الفور.

تواصل مع الآخرين الذين يعيشون مع HAE. يمكنهم مشاركة رؤاهم ونصائحهم لمساعدتك في إدارة الأعراض.

ماذا تتوقع

لا يوجد علاج لـ HAE ، ولكن العلاجات الجديدة جعلت من الممكن للأشخاص إدارة أعراضهم والتمتع بالحياة النشطة.

واصلت

الحصول على الدعم

لمعرفة المزيد عن HAE والعثور على دعم الآخرين الذين لديهم ، قم بزيارة الموقع الإلكتروني لجمعية عقيدة وضيقية الولايات المتحدة في www.haea.org.