مرض تاي-ساكس هو اضطراب نادر قاتل شائع عند الأطفال في عمر 6 أشهر.

لا يوجد علاج لهذا المرض ، لكن العلماء لديهم فكرة جيدة عن أسبابه ، وكيف تسوء ، وكيفية استخدام الاختبارات الجينية لفحصها في مرحلة مبكرة من الحمل.

ويعمل الباحثون على إحراز تقدم في العلاج الجيني أو زرع نخاع العظم الذي يأملون أن يسمحوا بمعالجة تاي-ساكس في المستقبل.

ما الذي يسبب تاي ساكس؟

عيوب في جين يسمى HEXA تسبب تاي ساكس. (يمكنك أن تفكر في الجينات على أنها "ترميز" يقوم والديك بالعبور إليك. الجينات موجودة في خلاياك ، وتضع سمات جسمك - كل شيء من لون عينيك ونوع الدم إلى جنسك).

معظم الناس لديهم نسختين صحيتين من هذا الجين HEXA ، الذي يعطي تعليمات لجسمك لعمل إنزيم (نوع من البروتين) يعرف باسم Hex-A. هذا الانزيم يمنع تراكم مادة دهنية ، تسمى GM2 ganglioside ، في الدماغ والحبل الشوكي.

بعض الناس لديهم نسخة عادية واحدة فقط من الجين ، ولا يزال لديهم ما يكفي من بروتين الهيكس - أ للحفاظ على صحة الدماغ والحبل الشوكي. لكن الأطفال الذين يولدون بمرض تاي ساكس ورثوا نسخة مطورة من الجين من كلا الوالدين ، بحيث لا يصنعون أي بروتين Hex-A. هذا ما يجعلهم يصبحون مريضين.

بمرور الوقت ، يتراكم الغنغليوزيد GM2 في نظامها العصبي ويبدأ في إحداث الضرر.

الأعراض

ينمو الطفل الذي يولد مع تاي ساكس بشكل طبيعي حتى عمر 3 إلى 6 أشهر.

في هذا الوقت ، قد يلاحظ الآباء أن نمو طفلهم يبدأ في التباطؤ وتضعف العضلات. تدريجيا ، يسبب المرض المزيد من الأعراض عند الرضع ، بما في ذلك:

• فقدان المهارات الحركية مثل التقليب والجلوس والزحف
• رد فعل قوي جدا لضوضاء عالية
• مشكلة في التركيز على الأشياء أو متابعتها بأعينهم
• البقع الحمراء الكرز ، والتي يمكن تحديدها مع فحص العين ، في العيون

بحلول سن الثانية ، بدأ معظم الأطفال الذين يعانون من تاي ساكس في الحصول على مشكلات أكثر حدة. يمكن أن تشمل:

• مشاكل البلع والتنفس التي تزداد سوءًا
• النوبات
• فقدان الوظيفة العقلية والسمع والبصر
• شلل

في عمر 3 سنوات ، هناك تغييرات قليلة واضحة في الأطفال مع تاي ساكس ، لكن النظام العصبي يستمر في الانحدار ، وغالبا ما يؤدي إلى الوفاة في سن الخامسة.

واصلت

إدارة تاي ساكس

لا يوجد علاج لهذا المرض. ولكن هناك طرق لإدارة الأعراض وجعل الحياة أسهل للأطفال مع Tay-Sachs وعائلاتهم.

يتضمن بعض الاختصاصيين والعلاجات والبرامج التي قد تفكر فيها ما يلي:

• علماء أمراض النطق الكلام. يمكن أن يوفروا طرقًا تساعد طفلك على الحفاظ على منعكس منعكس بلع ، وكذلك يساعدك على معرفة متى يكون الوقت مناسبًا للنظر في أنبوب التغذية الخاص بك.
• أطباء الأعصاب. يمكن أن يساعدك هؤلاء المتخصصون في إدارة نوبات طفلك باستخدام الأدوية.
• صحة الجهاز التنفسي. يمكن للأخصائيين مثل أطباء الأطفال وأمراض الرئة (الأطباء الذين يعالجون مشاكل الرئة والتنفس) أن يوصوا بطرق يمكن للوالدين من خلالها تقليل فرصة الإصابة بعدوى الرئة في أطفالهم.
• اللعب والتحفيز. يمكنك مساعدة طفلك على التفاعل مع العالم من خلال الموسيقى والروائح والقوام.
• التدليك. يمكنهم الاسترخاء طفلك.
• الرعاية الملطفة والعناية بالطقوس. تساعد هذه البرامج في إدارة جودة الحياة للأطفال مع Tay-Sachs وعائلاتهم.

من يحصل على تاي ساكس؟

المرض نادر للغاية. في عموم السكان ، يتأثر 1 فقط من كل 112000 مولود حي.

يمكن لأي شخص أن يكون حاملة لطفرة هيكسا ، وهذا يعني أن لديهم نسخة واحدة فقط من الجينة HEXA.

ومع ذلك ، فإن فرصة وراثة المرض أعلى في مجموعات معينة بسبب ارتفاع معدل الناقلات. حوالي 1 من كل 27 يهودي في الولايات المتحدة هو حامل. الكنديين الفرنسيين غير اليهود الذين يعيشون بالقرب من نهر سانت لورانس في كندا وفي مجتمع Cajun في لويزيانا لديهم أيضا نسبة أعلى من تاي ساكس.

إذا كان كلا الوالدين حاملين لمرض تاي ساكس ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يصاب أي طفل لديهم بالمرض.

هل يمكن منعها؟

يمكن أن يكون لديك فحص دم يحلل جيناتك أو مستويات بروتين Hex-A في الدم ليخبرك ما إذا كنت حاملًا.

إذا اكتشف شخصان يخططان لإنجاب أطفال أنهما يحملان كلتا الحاملتين ، يمكن لمستشار وراثي مساعدته في مراجعة الخيارات المتاحة لتخفيض فرص إنجاب طفل مع تاي ساكس.

واصلت

تاي ساكس لاحقاً في الحياة

هناك نوع أكثر ندرة من تاي ساكس يسمى "بداية متأخرة" أو "بداية للبالغين". قد يكون من الصعب تشخيصه.

مثل نسخة المرض التي تصيب الرضع ، فإن Ty-Sachs الذي يبدأ لاحقًا في الحياة ينتج عن طفرات جين HEXA. قد تبدأ الأعراض في الظهور في أي مكان من سنوات المراهقة إلى مرحلة البلوغ.

الأعراض المبكرة غالبًا ما تتضمن الخفقان ، مشاكل التوازن ، وضعف العضلات في الساقين. الأشخاص الذين يعانون منها قد يعانون من مشكلات في الصحة العقلية.

مع هذا الشكل من المرض ، يختلف متوسط ​​العمر المتوقع وشدة الأعراض من حالة لأخرى. في وقت متأخر لا ينهي تاي ساكس دائمًا العمر الافتراضي.