الأهداب هي هياكل صغيرة يمكن أن يكون لها تأثير كبير على صحتك. إنهم مثل "الأصابع" الصغيرة (يمكنك رؤيتها فقط من خلال المجهر) التي تمتد من الخلايا. تساعد الأهداب الخلايا على التحرك ، مما يساعد جسمك على القيام بوظائف مهمة مثل التنفس وإعادة الإنتاج.

الخلل الهدبي الأولي (PCD) هو اضطراب وراثي نادر لا يعمل فيه الأهداب بشكل صحيح.

حوالي 1 من بين 15000 شخص في جميع أنحاء العالم يمتلكونه.

كيف يؤثر على جسدي؟

PCD يسبب بشكل رئيسي مشاكل في الجهاز التنفسي. الأهداب هناك مسؤولة عن إزالة المخاط والبكتيريا من الشعب الهوائية. إذا لم يعملوا كما ينبغي ، فلا يمكنك التخلص من الإصابات. يمكن أن يتسبب ذلك في عدد من المشكلات ، بما في ذلك:

• ضائقة تنفسية (عند الولدان)
• احتقان الانف المستمر ، والالتهابات ، والسعال
• توسع القصبات ، مما يعني تلف القصبات الهوائية (المسارات بين القصبة الهوائية والرئتين)
• عدوى الأذن المتكررة ، خاصة عند الأطفال
• ضرر دائم في الرئة

الأهداب تبدأ العمل في جسمك حتى قبل الولادة. في الرحم ، انهم يشاركون في كيفية ترتيب أعضائك. حوالي نصف الأشخاص المصابين بالـ PCD لديهم حالة طبية يطلق عليها الأطباء "situs inversus".يتسبب في أن يتم عكس أعضائك الداخلية.

واصلت

توجد حالة تسمى "situs ambiguus" أو "heterotaxy" في 12٪ من الأشخاص المصابين بالـ PCD. كما أنه ينطوي أيضًا على أجهزة خاطئة - أي القلب ، والكبد ، والأمعاء ، والطحال.

PCD يمكن أن تؤثر أيضا على خصوبتك. إذا لم تعمل الأهداب والهدل (الحيوانات المنوية) للحيوانات المنوية ، فلا يمكنهم الوصول إلى الأماكن التي يريدون الذهاب إليها. حوالي نصف الرجال المصابين بـ PCD يعانون من العقم. في النساء ، قد لا تتمكن الأهداب في قناتي فالوب من دفع البيضة إلى الرحم.

ما هي أسباب ذلك؟

PCD هي حالة وراثية ناتجة عن طفرة (تغيير) في أي واحد من 32 جينًا حددها الباحثون (حتى الآن). وهو ما يُعرف بـ "اضطراب جسمية متنحية". وهذا يعني أن لديك جينًا متحورًا واحدًا من كل والد ، وأن كلا الوالدين يتحملان هذه الحالة ولكن لا تظهر عليه أي أعراض.

لأن PCD جيني ، لا يمكنك فعل أي شيء لتقليل فرصك في الحصول عليه.

واصلت

كيف أعرف إذا كان لدي ذلك؟

العلامة الأكثر وضوحا هي التهابات الجهاز التنفسي المستمرة منذ الولادة. لكن غالبًا ما يتم إغفال PCD أو مخطئ لشيء آخر. غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين الربو.

سيبحث طبيبك أولاً عن علامات تدعى "مرض الرئة المعدية المزمن". هذا يؤثر على الجيوب الأنفية والأذنين والرئتين. ثم سيتحقق مما إذا كنت قد عكست أو أعادت ترتيب الأعضاء. إذا كان لديك PCD ، فإن مستويات أكسيد النيتريك الأنفي ستكون منخفضة جدًا. هذا غاز تستنشقه من أنفك وفمك.

قد يستخدم طبيبك أيضًا اختبارًا جينيًا لمعرفة ما إذا كان لديك PCD. لكن هذا يمكن أن يكون صعباً ، لأنه يوجد عدد من الجينات التي يمكن أن تسبب العيب. وهناك أكثر من طفرة محتملة على أي من هذه الجينات.

سيقوم طبيبك فقط بتشخيص حالات الوفاة بعد انتهاء الحمل إذا كان لديك نتيجة اختبار "إيجابية" إلى جانب الأعراض. لاحظ أن الاختبار الوراثي السلبي لا يعنيك لا لديك PCD.

واصلت

ما هو العلاج؟

سيعالج طبيبك أعراضك الرئيسية ويكتشف مقدار الضرر الذي أحدثه PCD لجسمك. لا يوجد علاج لـ PCD ، ولكن هناك علاجات. طبيبك يمكنه:

• تراقب عن كثب وظيفة الرئة الخاصة بك والسيطرة بسرعة على أي التهابات ، وعادة مع المضادات الحيوية.
• تأكد من أن مجاري التنفس الخاصة بك واضحة قدر الإمكان.
• تأكد من أنك تتواجد حاليًا على اللقاحات ، خاصةً ضد الأنفلونزا والسعال الديكي (السعال الديكي).
• تناسبك مع أنابيب الأذن إذا كان لديك التهاب الأذن المزمن.
• قم بإجراء عملية جراحية إذا كنت تعاني من مرض قلبي خلقي ناجم عن هيسوتاكسي.
• رتب لك الحصول على علاج النطق والسمع إذا لزم الأمر.
• إجراء جراحة الجيوب الأنفية.